El principal objetivo es mejorar, dentro del circuito público asistencial, el diagnóstico, la prevención y la eficiencia terapéutica de casos con sospecha de cáncer hereditario (CH) y cáncer primario de origen desconocido (COD) que no hayan sido resueltos con las herramientas asistenciales disponibles actualmente.
Este programa abre una vía de acceso equitativa a la medicina de precisión basada en la genómica en casos complejos de cáncer de todo el país. La evidencia generada deberá servir para informar al Sistema Nacional de Salud (SNS) sobre cómo implementar una cartera de servicios genómicos de alta complejidad enfocados a mejorar el diagnóstico, prevención y tratamiento.
La prioridad es ofrecer un retorno clínico en tiempo y forma ajustados a las necesidades clínicas de los pacientes. Así mismo, esta iniciativa permitirá consolidar protocolos estandarizados de trabajo y recoger datos genómicos que podrán tener un uso secundario posteriormente en investigación, colaborando en la generación de conocimiento sobre las bases moleculares del cáncer y su manejo.
Este programa abre una vía de acceso equitativa a la medicina de precisión basada en la genómica en casos complejos de cáncer de toda la geografía nacional. Su naturaleza colaborativa promoverá la estandarización e internacionalización de los protocolos de procesamiento de muestras somáticas, las estrategias de análisis genómico y la elaboración de informes clínicos según las guías vigentes. La evidencia generada deberá servir para informar al Sistema Nacional de Salud (SNS) sobre cómo implementar una cartera de servicios genómicos de alta complejidad enfocados a mejorar el diagnóstico, prevención y tratamiento.
Crear comités de expertos clínico-patológicos y expertos en bioinformática y genética para la evaluación de los casos.
Establecer y actualizar protocolos estandarizados de laboratorio para procesamiento de muestras somáticas.
Establecer las guías para la interpretación de variantes en genes en cáncer y consensuar un modelo de informe clínico.
Data sharing y data discovery federado utilizando plataformas para el análisis de datos clínicos y genómicos.
Identificar las variantes genéticas clínicamente relevantes para casos de cáncer hereditario y de cáncer de origen desconocido que no se hayan podido resolver con la práctica asistencial actual, contribuyendo a dar un diagnóstico, mejor prevención y/o tratamiento para el paciente.
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