Gestión de casos

Cáncer hereditario (CH)

Dentro del equipo de trabajo de cáncer hereditario de IMPaCT-GENóMICA, se han constituido tres comités interdisciplinares con el objetivo de ofrecer el estudio diagnóstico de casos no resueltos con las herramientas asistenciales actuales.

En primer lugar, el comité de acceso, compuesto por 17 coordinadores (uno por cada CCAA) se encarga de recoger las solicitudes de casos de la red de hospitales del Sistema Nacional de Salud (SNS) de una manera equitativa y teniendo en cuenta los criterios de inclusión, y establecer la debida priorización en caso necesario. Posteriormente, el comité de expertos, compuesto por especialistas en cáncer de mama/ovario, digestivo y (neuro)endocrino, evaluará los requisitos de calidad/cantidad de las muestras para su procesamiento de acuerdo con los protocolos estandarizados y solicitará el envío del material en alguno de los nodos que constituyen la red de centros de análisis genómico de IMPaCT-GENóMICA: FPGMX (Galicia), CNAG (Cataluña) y NASERTIC-Navarrabiomed (Navarra). Para ello, se ha establecido un circuito de envío de muestras y extracción de material genético a nivel nacional. Seguidamente, se secuenciarán la línea germinal del paciente y de dos familiares (afectos o no) y la línea tumoral del paciente, a nivel de exoma y transcriptoma. Las técnicas utilizadas podrían adaptarse para la optimización del análisis.

El comité de interpretación, en el que participan genetistas y bioinformáticos, emitirá un informe genético con los resultados obtenidos y de acuerdo con las guías vigentes. Finalmente, el comité de expertos elaborará un informe estandarizado de diagnóstico donde los resultados serán interpretados de acuerdo con la historia clínica del paciente.

El equipo médico responsable del caso tendrá acceso a dichos documentos a través de la plataforma IMPaCT-GENóMICA. Esta herramienta, permitirá recoger tanto los datos clínicos y moleculares, como genómicos, pre y post análisis. El médico responsable del caso, además de tener acceso a dicha base de datos, contará durante todo el proceso con el apoyo del comité de expertos y de un gestor de casos que le indicará los pasos a seguir.