Unos 2.000 pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas se podrán beneficiar del programa. El número de pacientes a estudio por cada CCAA se ha establecido atendiendo a criterios poblacionales. Desde los centros coordinadores de cada CCAA se procede a la selección de los candidatos a las pruebas genómicas.
Los pacientes se reclutan desde la red de hospitales creada. Estos hospitales cumplen los aspectos éticos y legales establecidos para el programa.
La inclusión de un paciente en el programa requiere la firma previa de los dos consentimientos informados: asistencial y uso secundario para investigación.
La información clínica se incorpora en la plataforma IMPaCT-GENóMICA.
La extracción del material genético se realiza en los centros asistenciales y la secuenciación genómica en la red de centros de secuenciación.
Los datos genómicos se vuelcan en la herramienta de priorización y clasificación de variantes.
El equipo médico responsable del caso tiene acceso a los resultados y a la plataforma IMPaCT-GENóMICA. Además, cuenta con un comité de expertos para el asesoramiento en la resolución diagnóstica.
Todo este proceso está asistido por gestoras de casos.
Consensuados tras la evaluación de la situación de las pruebas genómicas en las distintas CCAA y bajo la premisa del programa de ir más allá de la clínica asistencial, los criterios y pruebas a realizar son los siguientes:
© Copyright 2023 IMPaCT Genómica | Diseño web: Fontventa