Enfermedades Raras

17

Comunidades Autónomas

+ 70

Hospitales

09

Gestoras de casos

05

Grupos de trabajo

+ 100

Colaboradores directos

El área de enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA está coordinada por el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER e investigador del Hospital La Paz de Madrid.

Cuenta con más de 100 colaboradores directos entre clínicos, genetistas, bioinformáticos e investigadores, muchos de ellos pertenecientes a instituciones nacionales de referencia, como CIBERER, y expertos en enfermedades raras.

El trabajo se ha estructurado en dos grandes tareas:

• GESTIÓN DE CASOS: Se ha constituido una red de más de 70 hospitales con representación de las 17 Comunidades Autónomas (CCAA), lo que garantizará que puedan participar pacientes de todo el territorio nacional.

  En cada CCAA se ha asignado un coordinador encargado de establecer el contacto con el resto de los hospitales participantes de dicha Comunidad y coordinar el acceso de pacientes con sospecha de enfermedad rara. Se han contratado gestoras de casos para el apoyo.

• GRUPOS DE TRABAJO: Hay 5 Grupos de Trabajos (GdT) que cubren las necesidades surgidas en el avance del programa de enfermedades raras y que abordan los siguientes objetivos:

  • Establecimiento de un modelo de informe diagnóstico.
  • Estandarización de la información clínica mediante terminología HPO (Human Phenotype Ontology), imprescindible para la optimización de los análisis genómicos.
  • Identificación de expertos, tanto a nivel clínico como molecular.
  • Identificación de capacidades en las pruebas de validación funcional necesarias para una confirmación diagnóstica.

Nombre	Centro	Comunidad Autónoma
Marcela Mena	Hospital Universitario Virgen del Rocío-CIBERER	Andalucía
María Barreda	Hospital Virgen de la Arrixaca-CIBERER	Andalucía/ Canarias/ Murcia
Rocío de la Rosa	Hospital Lozano Blesa-CIBERER	Aragón/ La Rioja/ Navarra
June Corcuera	Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia-CIBERER	Asturias/ Cantabria/ País Vasco
Emma Soengas	Hospital Universitario 12 de octubre-CIBERER	Castilla la Mancha/ Madrid
Miriam Álvarez/ Verónica Martos	Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER	Castilla y León/ Galicia
Carla Dies	Hospital del Mar-CIBERER	Cataluña
Cinta Navarro	Hospital Universitario y Politécnico la Fe-CIBERER	Comunidad Valenciana/ Islas Baleares
Marta Pacio	Hospital Universitario La Paz-CIBERER	Extremadura/ Madrid