Enfermedades Raras

Proponer casos al programa

La propuesta de casos al programa correrá a cargo de las Comunidades Autónomas. Si como clínico, usted quiere presentar un caso de enfermedad rara no diagnosticada, que cumpla los criterios de inclusión detallados en el apartado “Gestión de casos”,puede ponerse en contacto con el programa a través del correo: genomica_impact_raras@ciberisciii.es.

El caso se remitirá al coordinador IMPaCT de su CCAA para valorar la solicitud, y si se considera adecuada le indicarán cómo proceder para la inclusión del caso en el circuito del programa. Para más información puede visitar la siguiente infografía resumen del proceso:

Participar en la Red de expertos de enfermedades raras

La Red Española de expertos de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA estará formada por profesionales del territorio nacional de todas las áreas de la Medicina Genómica, tanto a nivel clínico como molecular, en el ámbito de las enfermedades raras.

Si está interesado en participar le pedimos que cumplimente el siguiente formulario https://expertos.ciberisciii.es/, a través del cual recopilaremos la información sobre su área de conocimiento y grado de experiencia profesional en:

• 16 categorías de patologías y subcategorías.
• Enfermedades (Orpha/OMIM).
• Genes (GeneID).
• Técnicas y procedimientos diagnósticos.
• Técnicas de validación funcional de variantes de significado incierto.

El hecho de contar con usted como experto en alguna de las categorías implica que se le podrá contactar cuando uno de los casos incluidos en el programa requiera de una valoración experta. Además, formará parte de un catálogo de expertos en enfermedades raras a nivel nacional.