Cerca de un 40% de pacientes con enfermedades raras no disponen de diagnóstico genético tras la realización de los estudios disponibles en la clínica asistencial. IMPaCT-GENóMICA tiene como objetivo proporcionar servicios genómicos de diagnóstico de alta complejidad de forma equitativa en todo el territorio español, y, por tanto, mejorar el diagnóstico de enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud.
Las personas con enfermedades raras y sus familias podrán beneficiarse de esta iniciativa. Para el abordaje de estos casos no diagnosticados se precisa, a parte del acceso a las últimas técnicas diagnósticas no siempre disponibles en el ámbito asistencial, una actualización continua del conocimiento. Por ello, los datos genómicos generados en IMPaCT-GENóMICA podrán tener un uso secundario con fines de investigación científica, contribuyendo al avance científico-tecnológico de las enfermedades raras lo que repercutirá en la mejora de la tasa diagnóstica de estos casos tan complejos.
Crear comités de expertos por tipos de enfermedades.
Consensuar un modelo de informe de diagnóstico clínico para retornar los resultados al paciente.
Establecer los procesos diagnósticos, con tiempos de respuesta, que aseguren la equidad en todo el territorio nacional, y establecer los mecanismos para su actualización periódica.
Proporcionar servicios genómicos de diagnóstico de alta complejidad de forma equitativa a todo el territorio nacional mediante el uso de técnicas de secuenciación.
Almacenamiento y data sharing federado utilizando plataformas para el análisis de datos clínicos y genómico.
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