04 julio 2022
Los responsables de IMPaCT-GENóMICA expusieron los hitos conseguidos en el primer año de trabajo y las acciones previstas en una jornada informativa sobre este programa. La grabación de la jornada está disponible en este enlace.
“Desde el pilar de genómica de IMPaCT, hemos de ser capaces de ofrecer un diagnóstico a los pacientes y sus familias una vez que se han realizado todos los esfuerzos clínicamente posibles”, resumió Cristóbal Belda, director del ISCIII, en la inauguración de esta jornada online celebrada el viernes 1 de julio a la que se inscribieron 725 profesionales, pacientes y familiares.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, puso el énfasis en el gran impacto que el retraso en el diagnóstico tiene en los afectados por enfermedades raras. “Las personas que estáis detrás de IMPaCT sois clave para tener un futuro más esperanzador”, destacó.
Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER y coordinador de IMPaCT-GENóMICA, resumió en su presentación la estructura y el trabajo realizado en este programa, que “promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa distribuida en varios nodos para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación". Estas capacidades, explicó Carracedo, “contribuirán al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades sin diagnóstico de forma coordinada con las estructuras asistenciales del SNS y el Ministerio de Sanidad”.
La jornada concluyó con una mesa redonda sobre hitos alcanzados y acciones futuras de IMPaCT-GENóMICA en la que participaron Carmen Ayuso, coordinadora del grupo de trabajo de implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI), Ivo Gut, coordinador de la red de centros de análisis genómico, Pablo Lapunzina, responsable del grupo de traslación a la práctica clínica en enfermedades raras, Gabriel Capellá, responsable del grupo de traslación a la práctica clínica en cáncer, y Adrián Llerena, responsable del grupo de trabajo de traslación a la práctica clínica en farmacogenómica y genómica poblacional.
En la jornada, también intervino Marta Puyol, directora de Investigaciones Biomédicas de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).
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