Disponible la grabación del taller sobre compartición de datos genómicos: base de datos EGA y redes beacon

Está disponible la grabación del Taller sobre compartición de datos genómicos: base de datos EGA (European Genome-phenome Archive) y sistemas de descubrimiento (redes beacon) celebrado el pasado 27 de enero. Podéis ver el taller en este enlace.

Esta actividad formativa ha sido organizada desde el Grupo de trabajo data sharing/data discovery (DS/DD) de IMPaCT-GENóMICA y ha contado con ponentes del eje estratégico de IMPaCT-Data.

Este taller ha tenido como objetivo la presentación de algunas tecnologías existentes para compartir datos genómicos a la comunidad CIBERER, IMPaCT-GENóMICA, IMPaCT Data y otros entornos de investigación genómica.

Por un lado, se ha presentado la base de datos EGA, un recurso europeo con base en Barcelona que aloja secuencias genómicas de pacientes, acredita la compartición de estas y permite la petición/cesión de secuencias entre investigadores.

Por otro lado, se han introducido los sistemas Beacon, un programa originario de la GA4GH (Global Alliance for Genomics and Health), que propone un sistema estándar para permite descubrir los datos genómicos humanos sin comprometer información personal. 

Durante el taller se han presentado ambos recursos y se ha debatido sobre su papel en los proyectos de medicina personalizada que producen secuencias genómicas (IMPaCT-GENóMICA). Además, se han expuesto las diferentes estrategias disponibles para que estas tecnologías lleguen a los centros de producción de secuencias y permitan generar una red de compartición de datos colaborativa, que asegure el cumplimiento de aspectos legales y éticos y, que contribuya a poner el valor la secuenciación producida para el estudio de las enfermedades de pacientes.

Uno de los objetivos de IMPaCT-GENóMICA es que los datos producidos por el programa sean compartidos a la comunidad biomédica para que contribuyan a mejorar la salud global. Por otro lado, IMPACT-Data se propone implementar la tecnología para que la compartición sea posible y cumpla la legislación vigente. La infraestructura generada por ambos proyectos apoyará la futura implementación de programas de Medicina Genómica.