Vídeo: os presentamos la red de centros de secuenciación de IMPaCT-Genómica

Noticia

16 mayo 2025

En este vídeo divulgativo, os presentamos el trabajo de la red de centros de secuenciación de IMPaCT-Genómica, que se coordinan para la realizacion de análisis del genoma de la más alta calidad con el objetivo de ofrecer diagnóstico de enfermedades genéticas raras y la optimización del tratamiento de algunos tipos de cáncer.

 

En la red de centros de secuenciación de IMPaCT-Genómica, coordinada desde Barcelona por el Centro Nacional de Análisis Genómico, participan la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Santiago de Compostela) y Nasertic-Navarrabiomed (Pamplona).

Más de 100 hospitales y centros sanitarios de toda España envían sus muestras a nuestra red de centros de secuenciación, que cuenta con los últimos avances tecnológicos para ofrecer soluciones avanzadas en el ámbito clínico. Además, almacenan los datos para su posterior uso con fines de investigación.

Los tres centros trabajan de forma conjunta para obtener genomas de la más alta calidad, una colaboración al más alto nivel que ha permitido constituir la primera infraestructura genómica de España.

Sin duda, la coordinación de esta red de centros ha sido el primer reto del programa IMPaCT-Genómica. Se pusieron en marcha tres grupos de trabajo multidisciplinares en los que han participado equipos clínicos, genetistas moleculares y bioinformáticos. 

En diciembre de 2024, IMPaCT-Genómica había secuenciado el genoma de casi 3000 pacientes con enfermedades raras y familiares en busca de diagnóstico y algunos casos de reacciones adversas a fármacos. Además, había secuenciado el genoma de más de 500 pacientes de cáncer hereditario de distintos tipos y otros 100 de cáncer primario de origen desconocido con el fin de indentificar posibles tratamientos.

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