Una persona es el resultado de la combinación de sus genes (lo que en medicina se llama genoma), sus hábitos de vida y el ambiente que le rodea. En caso de enfermedad, conocer estos factores ayuda al equipo médico a alcanzar un diagnóstico correcto y, de esta manera, entender la evolución de la enfermedad, determinando el mejor tratamiento o prevención para ti y/o tus familiares.
Así, el programa IMPaCT-GENóMICA, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y coordinado por el Dr. Ángel Carracedo desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)en su área temática de enfermedades raras (CIBERER), pone a disposición del Servicio Nacional de Salud (SNS) una vía de acceso equitativa a toda la población española para estudiar su genoma en caso de padecer una enfermedad rara, cáncer hereditario o cáncer primario de origen desconocido. Este programa también realizará un estudio farmacogenómico.
Actualmente, este tipo de estudios solo están disponibles en investigación y su implementación por el SNS supone un avance significativo en la rutina asistencial. Igualmente, estos datos generados podrían utilizarse en su propio beneficio y el de otros pacientes en futuras investigaciones, ayudando al avance científico-técnico.