Pacientes

Una persona es el resultado de la combinación de sus genes (lo que en medicina se llama genoma), sus hábitos de vida y el ambiente que le rodea. En caso de enfermedad, conocer estos factores ayuda al equipo médico a alcanzar un diagnóstico correcto y, de esta manera, entender la evolución de la enfermedad, determinando el mejor tratamiento o prevención para ti y/o tus familiares.

El programa IMPaCT-GENómica está coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del área de enfermedades raras (CIBERER), por el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, y la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, ambos jefes de grupos de CIBERER. Promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa, para la implementación de la Medicina Genómica en el Sistema Nacional de Salud (SNS), distribuida en varios centros de secuenciación para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investagación

Actualmente, este tipo de estudios solo están disponibles en investigación y su implementación por el SNS supone un avance significativo en la rutina asistencial. Igualmente, estos datos generados podrían utilizarse en su propio beneficio y el de otros pacientes en futuras investigaciones, ayudando al avance científico-técnico.