El programa de IMPaCT-GENóMICA está coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del área de enfermedades raras (CIBERER).
Promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa, para la implementación de la Medicina Genómica en el Sistema nacional de Salud (SNS), distribuida en varios centros de secuenciación para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación.
El objetivo principal del programa es garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico en todo el territorio español, a través de una amplia red de hospitales, para atender a pacientes con enfermedades raras y otras enfermedades genéticas, a los que desde la práctica clínica habitual no se les haya podido ofrecer un diagnóstico.
Ampliar la identificación de pacientes no diagnosticados: identificar pacientes que aún no han sido diagnosticados dentro del SNS, asegurando que más personas puedan beneficiarse de nuestros avances en términos de equidad territorial.
Aplicación de nuevas tecnologías: implementar tecnologías de vanguardia que mejoren las tasas de diagnóstico, permitiendo detectar enfermedades que anteriormente eran difíciles de identificar.
Investigación en casos complejos: profundizar en el análisis de aquellos casos que no han obtenido un diagnóstico en la fase inicial, utilizando nuevas estrategias y conocimientos científicos actualizados.
Demostrar la funcionalidad de la infraestructura IMPaCT-GENóMICA en casos de uso vinculados a enfermedades raras, cáncer hereditario y primario de origen desconocido y farmacogenética.
Establecer mecanismos para la incorporación futura de otros casos de uso de la Medicina Genómica dentro de la infraestructura IMPaCT.
La infraestructura IMPaCT-GENóMICA nace con la vocación de ser útil para la práctica clínica. Se está aplicando en tres áreas: enfermedades raras; cáncer hereditario y primario de origen desconocido; y farmacogenética. Además, tiene como objetivo establecer mecanismos para la incorporación futura de otras áreas de la medicina genómica dentro de la infraestructura IMPaCT.
Para asegurar que la recogida y el almacenamiento de la información clínica de los pacientes se realiza de forma segura y garantizando el anonimato durante todo el proceso, se ha desarrollado la plataforma IMPaCT-GENóMICA. Esta plataforma permite realizar en todo momento el seguimiento del estado de los casos y del programa, así como la interacción con expertos para la evaluación y discusión clínica de los casos.
El programa empleará la herramienta de análisis Genome-Phenome Analisis Platform (GPAP) y estrategias de análisis y priorización de variantes, consensuadas durante la implementación del programa y puestas a disposición de todos los participantes.
Más allá de este primer objetivo y circuito diagnóstico, los datos genómicos generados se depositarán en el European Genome-phenome Archive (EGA) y se establecerán sistemas de consulta mediante sistemas Beacons, en colaboración con IMPaCT-Data.
IMPaCT-GENóMICA permitirá que los datos generados puedan ser de utilidad en futuros proyectos de investigación, es decir, posibilitará el uso secundario de los mismos. De este modo, se contribuirá al avance del conocimiento científico, lo que redundará en una mejor atención a los pacientes.
Además, este programa materializa el compromiso adquirido como país en la iniciativa europea “1+Million Genomes”.
IMPaCT-GENóMICA está en un punto de consolidación y expansión Lo que hoy es investigación en no diagnosticadas debería convertirse en parte esencial de la práctica asistencial del mañana
Todas las personas tienen derecho al diagnóstico genético, por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro
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