El programa de IMPaCT-GENóMICA está coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del área de enfermedades raras (CIBERER).
Promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa, para la implementación de la Medicina Genómica en el Sistema nacional de Salud (SNS), distribuida en varios centros de secuenciación para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación.
El objetivo principal del programa es garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico en todo el territorio español, a través de una amplia red de hospitales, para atender a pacientes con enfermedades raras y otras enfermedades genéticas, a los que desde la práctica clínica habitual no se les haya podido ofrecer un diagnóstico.
Establecimiento de una red de Centros de Análisis Genómico de alta capacidad a partir de estructuras existentes.
Coordinación de la red de Centros de Análisis Genómico con el Sistema Nacional de Salud para proporcionar servicios de análisis genómicos de alta complejidad a todo el territorio.
Establecimiento de un flujo de procesos diagnósticos en Medicina Genómica.
Demostrar la funcionalidad de la infraestructura IMPaCT-GENóMICA en casos de uso vinculados a enfermedades raras, cáncer hereditario y primario de origen desconocido y farmacogenética.
Genómica poblacional: Genotipado y secuenciación de la cohorte IMPaCT del programa de epidemiología y establecimiento de estandares para PRS (Polygenic Risk Score).
Establecer mecanismos para la incorporación futura de otros casos de uso de la Medicina Genómica dentro de la infraestructura IMPaCT.
La infraestructura IMPaCT-GENóMICA nace con la vocación de ser útil para la práctica clínica. Se plantea un pilotaje en tres áreas de aplicación: enfermedades raras; cáncer hereditario y primario de origen desconocido; y farmacogenética. Además, tiene como objetivo establecer mecanismos para la incorporación futura de otras áreas de la medicina genómica dentro de la infraestructura IMPaCT.
Para asegurar que la recogida y el almacenamiento de la información clínica de los pacientes se realiza de forma segura y garantizando el anonimato durante todo el proceso, se ha desarrollado la plataforma IMPaCT-GENóMICA. Esta plataforma permite realizar en todo momento el seguimiento del estado de los casos y del programa, así como la interacción con expertos para la evaluación y discusión clínica de los casos.
El programa empleará la herramienta de análisis Genome-Phenome Analisis Platform (GPAP) y estrategias de análisis y priorización de variantes, consensuadas durante la implementación del programa y puestas a disposición de todos los participantes.
Más allá de este primer objetivo y circuito diagnóstico, los datos genómicos generados se depositarán en el European Genome-phenome Archive (EGA) y se establecerán sistemas de consulta mediante sistemas Beacons, en colaboración con IMPaCT-Data.
IMPaCT-GENóMICA permitirá que los datos generados puedan ser de utilidad en futuros proyectos de investigación, es decir, posibilitará el uso secundario de los mismos. De este modo, se contribuirá al avance del conocimiento científico, lo que redundará en una mejor atención a los pacientes.
Además, este programa materializa el compromiso adquirido como país en la iniciativa europea “1+Million Genomes”.
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