IMPaCT-GENóMICA

Quiénes somos

Coordinación

IMPaCT-GENóMICA está coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) por el Dr. Ángel Carracedo, jefe de grupo del CIBER en su área temática de Enfermedades Raras (CIBERER), catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

En IMPaCT-GENóMICA, participan más de 300 colaboradores directos, en su mayoría pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y CIBER de Cáncer (CIBERONC), y 37 entidades asociadas.

El Comité Ejecutivo de IMPaCT-GENóMICA está integrado por el coordinador y los responsables de las tres áreas de aplicación (enfermedades raras, cáncer y farmacogenómica) y la red de centros de análisis de secuenciación, junto con los expertos en aspectos éticos y legales.

Tareas de coordinación:

  • Gestión y seguimiento del programa.
    Nombre Área IMPaCT Centro Comunidad Autónoma
    Esther Sande Coordinación/Farmacogenómica CIBERER Galicia
    Lucía Pérez de Ayala/ Elena López Coordinación CIBERER Madrid
    Elena Vila C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Beatriz Morte Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Beatriz Gómez Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Yolanda Benítez E. Raras CIBERER Madrid
    Patricia Prada Cáncer CIBERONC Cataluña
    Guillem Torcal Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cataluña
    Mireia Monrás Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
  • Creación de grupos de trabajo transversales para abordar tareas comunes de las diferentes áreas de IMPaCT-GENóMICA:
    • Flujo de procesos diagnósticos.
    • Herramientas de análisis.
    • Almacenamiento y data sharing.
  • Cooperación con los otros dos ejes estratégicos, Cohorte IMPaCT e IMPaCT-Data.
  • Alineamiento con las iniciativas internacionales como el 1+ Million Genomes.
  • Participación en la Comisión de Ética e Integridad Científica IMPaCT y en la Comisión de Comunicación e Internacionalización IMPaCT.
  • Integración con futuros proyectos IMPaCT de las convocatorias de Medicina Personalizada del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Grupos de Trabajo Transversales

Servicios Genómicos: procesos diagnósticos y modelo de informe de laboratorio
  • Quiénes somos y por qué de este grupo

    Al ser IMPaCT-GENóMICA un programa nacional en el que participan pacientes de hospitales en todo el territorio español, es necesario decidir de forma clara los circuitos y protocolos de codificación y envío de muestras a los centros de secuenciación, y el flujo de los datos fenotípicos.

  • Funciones:

    El objetivo de este grupo es la definición de los flujos de envío de muestras y de los datos fenotípicos, y de la elaboración de un modelo de informe de laboratorio.

  • Tareas:
    • Determinación del código IMPaCT-GENóMICA de los pacientes y las muestras que se utilizará durante el circuito diagnóstico.
    • Definición del flujo de los datos fenotípicos.
    • Definición del flujo de muestras.
    • Generación de un modelo de informe de laboratorio.
    • Definición del flujo de los informes de laboratorio.
  • Grupo core:
    Nombre Área IMPaCT Centro Comunidad Autónoma
    Beatriz Sobrino Coordinación/C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Beatriz Morte Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Ángel Alonso C. Secuenciación Complejo Universitario de Navarra/ Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Gonzalo Rodrigo C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    María Brión C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Elena Vila C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Mónica Bayés C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Cristina Méndez E. Raras Hospital Universitario Virgen del Rocío-CIBERER Andalucía
    Salud Borrego E. Raras Hospital Universitario Virgen del Rocío-CIBERER Andalucía
    Encarna Guillén E. Raras Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-CIBERER Murcia
    María Juliana E. Raras Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-CIBERER Murcia
    Yolanda Benítez E. Raras CIBERER Madrid
    Ana Vivancos Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Mireia Monrás Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Mireia Monrás Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Rafael Morales Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Clara Ruiz Cáncer Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Concepción Lázaro Cáncer Instituto Catalán de Oncología-CIBERONC Cataluña
    Cristina Mayordomo Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cataluña
    Patricia Prada Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-CIBERONC Cataluña
    María Isidoro Farmacogenómica Hospital Universitario de Salamanca Castilla y León
    Olalla Maroñas Farmacogenómica Universidad de Santiago de Compostela-CIBERER Galicia
    Carmen Ayuso Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Guillermo Lazcoz Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Pilar Nicolás Ético Legal Universidad del País Vasco País Vasco

Herramientas para el análisis, priorización y clasificación de variantes
  • Quiénes somos y por qué de este grupo

    Cuando se realiza la secuenciación del genoma completo, el número de variantes obtenidas oscila entre 3 y 4 millones. De estas, la gran mayoría serán benignas o no estarán implicadas en la enfermedad que se esté estudiando. Para poder manejar este elevado volumen de datos, es indispensable contar con herramientas bioinformáticas que nos permitan analizar, priorizar y clasificar las variantes encontradas.

    Este grupo de trabajo es transversal con IMPaCT-Data, y permite establecer una comunicación entre los requerimientos de las distintas áreas de IMPaCT-GENóMICA y los posibles recursos a utilizar para resolverlas.

  • Funciones:

    El objetivo de este grupo es la evaluación de diferentes herramientas de análisis, priorización y clasificación de variantes disponibles y la elección de aquella que más se ajuste a los requerimientos del programa IMPaCT-GENóMICA.

  • Tareas:
    • Recopilación de requerimientos para el análisis e interpretación de los datos de las distintas áreas de aplicación (enfermedades raras, cáncer y farmacogenómica).
    • Evaluación de las herramientas disponibles en la actualidad.
    • Validación de las herramientas y selección de aquella que mejor se adapte a los requerimientos del programa.
    • Consenso sobre las métricas de calidad de los datos de secuenciación, anotación de variantes, etc.
    • Establecimiento de un protocolo de filtrado y priorización de variantes.
  • Grupo Core:
    Nombre Área IMPaCT Centro Comunidad Autónoma
    Sergi Beltrán C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Beatriz Morte Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Beatriz Sobrino Coordinación/ C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    David Gómez C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Estefanía Huergo C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Gonzalo Rodrigo C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Ibai Goicoechea C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Jorge Amigo C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Leslie Matalonga C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Mónica Bayés C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Raúl Tonda C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Steven Laurie C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Benjamín Rodríguez E. Raras Hospital Sant Pau-CIBERER Cataluña
    Pablo Mínguez E. Raras Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Yolanda Benítez E. Raras CIBERER Madrid
    Guerau Fernández E. Raras/ IMPaCT-Data Hospital Sant Joan de Déu-CIBERER Cataluña
    Joan Maynou E. Raras/ IMPaCT-Data Hospital Sant Joan de Déu-CIBERER Cataluña
    Javier Pérez E. Raras/ IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Rosario Carmona E. Raras/ IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Ester Castillo Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    María Vila Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Mireia Monrás Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Ana Osorio Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CIBERER Madrid
    Fátima Al-Shahrour Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CIBERER Madrid
    Gonzalo Gómez Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CIBERER Madrid
    Mercedes Robledo Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CIBERER Madrid
    Patricia Prada Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-CIBERONC Cataluña
    María Isidoro Farmacogenómica Hospital Universitario de Salamanca Castilla y León
    Olalla Maroñas Farmacogenómica Universidad de Santiago de Compostela-CIBERER Galicia
    Jorge de la Barrera IMPaCT-Data Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Madrid
    Lidia López IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña
    Salvador Capellá IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña
    Sheila Zuñiga IMPaCT-Data Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA C. Valenciana
    Carmen Ayuso Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid

Almacenamiento y data sharing
  • Quiénes somos y por qué de este grupo

    En el ámbito de la Medicina Genómica es muy importante la compartición de datos que impulse la investigación en enfermedades raras y es imprescindible ofrecer soluciones EGA/Beacon acordes a las necesidades de IMPaCT-GENóMICA desde IMPaCT-Data.

  • Funciones

    Este grupo de trabajo funciona como vínculo de comunicación para la identificación de puntos de colaboración entre IMPaCT-GENóMICA e IMPaCT-Data con respecto al almacenamiento y la compartición de los datos genómicos.

  • Tareas:
    • Definir un modelo de almacenamiento y compartición de datos genómicos que responda a las necesidades de IMPaCT-GENóMICA.
    • Implementación de dicho modelo.
  • Grupo Core
    Nombre Área IMPaCT Centro Comunidad Autónoma
    Jordi Rambla IMPaCT-Data Centro de Regulación Genómica Cataluña
    Beatriz Morte Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Beatriz Sobrino Coordinación/ C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Gonzalo Rodrigo C. Secuenciación Nasertic Navarra
    Jorge Amigo C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Sergi Beltrán C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Pablo Mínguez E. Raras Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Yolanda Benítez E. Raras CIBERER Madrid
    Guerau Fernández E. Raras/ IMPaCT-Data Hospital Sant Joan de Déu-CIBERER Cataluña
    Joan Maynou E. Raras/ IMPaCT-Data Hospital Sant Joan de Déu-CIBERER Cataluña
    Javier Pérez E. Raras/ IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Rosario Carmona E. Raras/ IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Lara Nonell Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Rodrigo Dienstmann Cáncer Hospital Vall d´Hebrón-CIBERONC Cataluña
    Fátima Al-Shahrour Cáncer Hospital Clínico San Carlos Madrid
    Miguel de la Hoya Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-CIBERONC Cataluña
    Patricia Prada Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Madrid
    María Isidoro Farmacogenómica Hospital Universitario de Salamanca Castilla y León
    Olalla Maroñas Farmacogenómica Universidad de Santiago de Compostela-CIBERER Galicia
    Joaquín Dopazo IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Salvador Capellá IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña
    Lidia López IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña
    Pilar Nicolás Ético Legal Universidad del País Vasco País Vasco
    Carmen Ayuso Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Guillermo Lazcoz Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
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