IMPaCT-GENóMICA

Quiénes somos

Coordinación

IMPaCT-GENóMICA está coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) por el Dr. Ángel Carracedo, catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y por la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria – Fundación Jiménez Díaz. Ambos son jefes de grupo del CIBER en su área temática de Enfermedades Raras (CIBERER).

En IMPaCT-GENóMICA, participan más de 300 colaboradores directos, en su mayoría pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y CIBER de Cáncer (CIBERONC), y 37 entidades asociadas.

El Comité Ejecutivo de IMPaCT-GENóMICA está formado por los coordinadores del proyecto y los responsables de las áreas de Enfermedades Raras, Cáncer y Participación Ciudadana, así como por la de la red de centros de análisis de secuenciación y la red de centros de genómica funcional.

Tareas de coordinación:

  • Gestión y seguimiento del programa.
    Nombre Área IMPaCT Centro Comunidad Autónoma
    Esther Sande Coordinación CIBERER Galicia
    Mario Rodríguez Coordinación CIBERER Galicia
    Elena Vila C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Beatriz Morte Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Beatriz Gómez Coordinación / Participación Ciudadana CIBERER Madrid
    Ingrid Mendes Coordinación / E. Raras CIBERER Madrid
    Patricia Prada Cáncer CIBERONC Cataluña
    Guillem Torcal Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cataluña
    Mireia Monrás Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
  • El programa trabaja para asegurar la gestión y coordinación efectiva del proyecto, reforzando la colaboración con el programa IMPaCT y con los Proyectos de Medicina Personalizada, así como con iniciativas nacionales e internacionales similares. Asimismo, garantiza el cumplimiento de los principios de integridad científica y de la normativa ético-jurídica en el tratamiento de datos y muestras y en la presentación de resultados. Todo ello se enmarca en el impulso a una investigación e innovación responsables. Además, el programa contempla la propuesta y desarrollo de un plan de sostenibilidad que asegure la continuidad y consolidación de las capacidades generadas.
  • Creación de grupos de trabajo transversales para abordar tareas comunes de las diferentes áreas de IMPaCT-GENóMICA:
    • Flujo de procesos diagnósticos.
    • Herramientas de análisis.
    • Almacenamiento y data sharing.
  • Cooperación con los otros dos ejes estratégicos, Cohorte IMPaCT e IMPaCT-Data.
  • Alineamiento con las iniciativas internacionales como el 1+ Million Genomes.
  • Participación en la Comisión de Ética e Integridad Científica IMPaCT y en la Comisión de Comunicación e Internacionalización IMPaCT.
  • Integración con los Proyectos de las convocatorias de Medicina Personalizada (PMP) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Grupos de Trabajo Transversales

Servicios Genómicos: procesos diagnósticos y modelo de informe de laboratorio
  • Quiénes somos y por qué de este grupo

    Al ser IMPaCT-GENóMICA un programa nacional en el que participan pacientes de hospitales en todo el territorio español, es necesario determinar de forma clara los circuitos y protocolos de codificación, de envío de muestras y el flujo de los datos fenotípicos.

  • Funciones:

    El objetivo de este grupo es la definición de los flujos de envío de muestras y de los datos fenotípicos, y de la elaboración de un modelo de informe de laboratorio.

  • Tareas:
    • Determinación del código IMPaCT-GENóMICA de los pacientes y las muestras que se utilizará durante el circuito diagnóstico.
    • Definición del flujo de los datos fenotípicos.
    • Definición del flujo de muestras.
    • Generación de un modelo de informe de laboratorio.
    • Definición del flujo de los informes de laboratorio.
  • Grupo core:
    Nombre Área IMPaCT Centro Comunidad Autónoma
    Beatriz Sobrino Coordinación/C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Beatriz Morte Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Oihane Erice C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Gonzalo Rodrigo C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    María Brión C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Elena Vila C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Lidia Sevilla C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Cristina Méndez E. Raras Hospital Universitario Virgen del Rocío-CIBERER Andalucía
    Zahara Medina E. Raras CIBERER Madrid
    Valentina Ortiz E. Raras Hospital Infantil Universitario Niño Jesús-CIBERER Madrid
    Helena Gil E. Raras Hospital Universitario Central de Asturias Asturias
    Mercedes Robledo Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CIBERER Madrid
    Mireia Monrás Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Bárbara Rivera Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-CIBERONC Cataluña
    Belén Pérez Genómica funcional Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares-CIBERER Madrid
    Obdulia Sánchez Genómica funcional Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares-CIBERER Madrid
    Francisca Díaz Genómica funcional Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares-CIBERER Madrid
    María Barreda Participación ciudadana Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca Murcia
    Patricia Prada Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-CIBERONC Cataluña
    María Isidoro Farmacogenómica Hospital Universitario de Salamanca Castilla y León
    Olalla Maroñas Farmacogenómica Universidad de Santiago de Compostela-CIBERER Galicia
    Carmen Ayuso Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Guillermo Lazcoz Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Pilar Nicolás Ético Legal Universidad del País Vasco País Vasco
    Ruth Fernández Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid

Herramientas para el análisis, priorización y clasificación de variantes
  • Quiénes somos y por qué de este grupo

    Cuando se realiza la secuenciación del genoma completo, el número de variantes obtenidas oscila entre 3 y 4 millones. De estas, la gran mayoría serán benignas o no estarán implicadas en la enfermedad que se esté estudiando. Para poder manejar este elevado volumen de datos, es indispensable contar con herramientas bioinformáticas que nos permitan analizar, priorizar y clasificar las variantes encontradas.

    Este grupo de trabajo es transversal con IMPaCT-Data, y permite establecer una comunicación entre los requerimientos de las distintas áreas de IMPaCT-GENóMICA y los posibles recursos a utilizar para resolverlas.

  • Funciones:

    El objetivo de este grupo es la evaluación de diferentes herramientas de análisis, priorización y clasificación de variantes disponibles y la elección de aquella que más se ajuste a los requerimientos del programa IMPaCT-GENóMICA.

  • Tareas:
    • Recopilación de requerimientos para el análisis e interpretación de los datos de las distintas áreas de aplicación (enfermedades raras, cáncer y farmacogenómica).
    • Evaluación de las herramientas disponibles en la actualidad.
    • Validación de las herramientas y selección de aquella que mejor se adapte a los requerimientos del programa.
    • Consenso sobre las métricas de calidad de los datos de secuenciación, anotación de variantes, etc.
    • Establecimiento de un protocolo de filtrado y priorización de variantes.
  • Grupo Core:
    Nombre Área IMPaCT Centro CCAA
    Sergi Beltrán C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Raul Tonda C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Genís Parra C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Leslie Matalonga C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Elena Vila C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Anna Esteve C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Bea Martín C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Marta Gut C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Beatriz Sobrino C. Secuenciación Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Jorge Amigo C. Secuenciación Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Iria Roca C. Secuenciación Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Rubén Rodríguez C. Secuenciación Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Vanesa Álvarez C. Secuenciación Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Elena Goiricelaya C. Secuenciación Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Ibai Goicoechea C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Enric Vercher C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Oihane Erice C. Secuenciación Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Beatriz Morte E. Raras CIBERER Madrid
    Zahara Medina E. Raras CIBERER Madrid
    Noemi Toro E. Raras Fundación Progreso y Salud Andalucía
    Faidra Vandorou E. Raras Fundación Progreso y Salud Andalucía
    Virginia Aquino E. Raras Fundación Progreso y Salud Andalucía
    Esther Nieto E. Raras Fundación Progreso y Salud Andalucía
    Rosario Carmona E. Raras / IMPaCT-Data Fundación Progreso y Salud Andalucía
    Olalla Maroñas E. Raras Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    María Isidoro E. Raras Hospital Universitario de Salamanca Castilla y León
    Mario Fraga E. Raras Centro de Investigación en Nanomateriales y Nanotecnología Asturias
    Juan Ramón Tejedor E. Raras Centro de Investigación en Nanomateriales y Nanotecnología Asturias
    Elena Rojano E. Raras Universidad de Málaga Andalucía
    James Perkins E. Raras Universidad de Málaga Andalucía
    Pedro Seoane E. Raras Universidad de Málaga Andalucía
    Juan A.G. Ranea E. Raras Universidad de Málaga Andalucía
    Alejandra Damián E. Raras CIBERER Madrid
    Mireia Ramos Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cataluña
    Mercedes Robledo Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Madrid
    Dido Carrero Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Madrid
    Edurne Urrutia Cáncer Nasertic-Navarrabiomed Navarra
    Patricia Prada Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cataluña
    Elisabet Munté Cáncer Hereditario Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cataluña
    Gerard Muñoz Cáncer Hereditario Hospital Sant Pau Cataluña
    Fran Martínez Cáncer Primario de Origen Desconocido Hospital Vall d'Hebrón Cataluña
    Sergio Esteban Cáncer Primario de Origen Desconocido Hospital Vall d'Hebrón Cataluña
    Guillem Torcal Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge Cataluña
    Clara Ruíz Cáncer Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Mireia Monras Cáncer Hospital Vall d'Hebrón Cataluña
    Anael López Cáncer Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Galicia
    Pablo Ignacio IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña
    Salvador Capellá IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña

Almacenamiento y data sharing
  • Quiénes somos y por qué de este grupo

    En el ámbito de la Medicina Genómica es muy importante la compartición de datos que impulse la investigación en enfermedades raras y es imprescindible ofrecer soluciones EGA/Beacon acordes a las necesidades de IMPaCT-GENóMICA desde IMPaCT-Data.

  • Funciones

    Este grupo de trabajo funciona como vínculo de comunicación para la identificación de puntos de colaboración entre IMPaCT-GENóMICA e IMPaCT-Data con respecto al almacenamiento y la compartición de los datos genómicos.

  • Tareas:
    • Definir un modelo de almacenamiento y compartición de datos genómicos que responda a las necesidades de IMPaCT-GENóMICA.
    • Implementación de dicho modelo.
  • Grupo Core
    Nombre Área IMPaCT Centro Comunidad Autónoma
    Jordi Rambla IMPaCT-Data Centro de Regulación Genómica Cataluña
    Beatriz Morte Coordinación/ E. Raras CIBERER Madrid
    Beatriz Sobrino Coordinación/ C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Gonzalo Rodrigo C. Secuenciación Nasertic Navarra
    Jorge Amigo C. Secuenciación Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-CIBERER Galicia
    Sergi Beltrán C. Secuenciación Centro Nacional de Análisis Genómico Cataluña
    Pablo Mínguez E. Raras Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Guerau Fernández E. Raras/ IMPaCT-Data Hospital Sant Joan de Déu-CIBERER Cataluña
    Joan Maynou E. Raras/ IMPaCT-Data Hospital Sant Joan de Déu-CIBERER Cataluña
    Javier Pérez E. Raras/ IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Rosario Carmona E. Raras/ IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Lara Nonell Cáncer Hospital Vall d´Hebrón Cataluña
    Rodrigo Dienstmann Cáncer Hospital Vall d´Hebrón-CIBERONC Cataluña
    Fátima Al-Shahrour Cáncer Hospital Clínico San Carlos Madrid
    Miguel de la Hoya Cáncer Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-CIBERONC Cataluña
    Patricia Prada Cáncer Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Madrid
    María Isidoro Farmacogenómica Hospital Universitario de Salamanca Castilla y León
    Olalla Maroñas Farmacogenómica Universidad de Santiago de Compostela-CIBERER Galicia
    Joaquín Dopazo IMPaCT-Data Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud-CIBERER Andalucía
    Salvador Capellá IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña
    Lidia López IMPaCT-Data Centro Nacional de Supercomputación Cataluña
    Pilar Nicolás Ético Legal Universidad del País Vasco País Vasco
    Carmen Ayuso Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Guillermo Lazcoz Ético Legal Instituto de Investigación Fundación Jiménez Díaz-CIBERER Madrid
    Alejandra Damián Gestión transversal CIBERER Madrid
    Zahara Medina Gestión transversal CIBERER Madrid
    Esther Nieto Gestión transversal CIBERER Andalucía
iconMask Socios Colaboradores
impact Genómica Gobierno de España ISC
logos
IMPaCT-GENóMICA ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a través del proyecto IMP00009, cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), y mediante el proyecto PMPER24/00002, con cargo a los fondos Next Generation EU que financian las actuaciones del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia (MRR).

© Copyright 2023 IMPaCT Genómica   |   Diseño web: Fontventa