Red de centros de genómica funcional

Otro de los aspectos que trabajamos en la red de centros de IMPaCT-GENóMICA es la implementación de una red de centros de genómica funcional omo una pieza clave en el diagnóstico de precisión, con el objetivo de validar experimentalmente la función de genes y variantes genéticas cuando su relevancia clínica no está clara.

La red de centros de genómica funcional está coordinada por la Dra. Belén Pérez en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Madrid) de la Universidad Autónoma de Madrid. A estos se añaden la Universidad de Santiago de Compostela, liderada por la Dra. Catarina Allegue, el Hospital Universitario de la Paz, liderado por la Dra. Karen Heath, y por el Hospital San Joan de Déu, liderado por el Dr. Francisco Palau; IBV Valencia liderado por el Dr. Santiago Ramón

Con el objetivo de validar experimentalmente la función de genes y variantes cuando su relevancia clínica no está clara, se emplean diferentes técnicas ómicas y de edición genética para comprender el significado biológico de estas partes del genoma. Esto permite transformar datos genéticos que de otra manera serían inciertos o no trasladables, en información clínica útil, cerrando la brecha diagnóstica.