Si es participante o familiar de un participante y aún no hemos contactado con usted, significa que el análisis de su caso continúa en curso.
Debe tener en cuenta que se trata de casos de alta complejidad, tanto desde el punto de vista clínico como genómico, lo que puede requerir más tiempo.
Agradecemos su comprensión.
IMPaCT-GENóMICA ha establecido una red de centros de análisis genómico de alta capacidad a partir de estructuras existentes con el objetivo de ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías.
Está coordinada por el Dr. Marta Gut en el Centro Nacional de Análisis Genómico (Barcelona) e incluye actualmente los centros de secuenciación de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Santiago de Compostela), liderado por la Dra. Beatriz Sobrino, y de Nasertic-Navarrabiomed (Pamplona), liderado por el Dr. Gonzalo Rodríguez.
Estos centros cumplen unos criterios previamente definidos: altas capacidades de secuenciación, experiencia consolidada en el análisis de exomas y genomas en el entorno clínico, manejo de gran volumen de muestras y una potente infraestructura para el almacenamiento de datos y computación.
Establecer circuitos y protocolos para proveer servicios de genómica de alta complejidad al SNS, en colaboración con coordinación.
Establecer y actualizar periódicamente protocolos estandarizados de laboratorio (standard operating procedures, SOPs) para la secuenciación de exomas y genomas, incluyendo el control de calidad de la muestra, la preparación de la librería y la secuenciación.
Establecer y actualizar periódicamente protocolos estandarizados (SOPs) para el análisis bioinformático de exomas y genomas, incluyendo el control de calidad de los datos, el mapeo al genoma de referencia y la identificación de las variantes.
Participar en programas de comparación entre laboratorios como los organizados por GenQA, EMQN o CAP, para asegurar la calidad de los datos producidos.
Establecer un modelo de gestión de los datos que garantice su seguridad, privacidad, estandarización, interoperabilidad, calidad y sostenibilidad a largo plazo data sharing.
Consensuar un modelo de informe de laboratorio.
Avanzar en los procesos de certificaciones y acreditaciones.
Implementar sistemas LIMS en los nuevos centros.
Implementar el acceso fácil y seguro a los datos genómicos generados en el proyecto (en colaboración con IMPaCT-Data).
Consolidar y expandir la red de centros de análisis genómico y proporcionar ayuda a otros centros del país, así como introducir y evaluar nuevas tecnologías de análisis genómico.
Como resultado de todas estas acciones la red de centros de secuenciación trabaja de manera coordinada funcionando como un único centro.
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