IMPaCT-GENóMICA ha establecido una red de centros de análisis genómico de alta capacidad a partir de estructuras existentes con el objetivo de ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías.
Está coordinada por el Dr. Ivo Gut en el Centro Nacional de Análisis Genómico (Barcelona) e incluye actualmente los centros de secuenciación de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Santiago de Compostela), liderado por la Dra. Beatriz Sobrino, y de Nasertic-Navarrabiomed (Pamplona), liderado por el Dr. Ángel Alonso.
Estos centros cumplen unos criterios previamente definidos: altas capacidades de secuenciación, experiencia consolidada en el análisis de exomas y genomas en el entorno clínico, manejo de gran volumen de muestras y una potente infraestructura para el almacenamiento de datos y computación.
Establecer circuitos y protocolos para proveer servicios de genómica de alta complejidad al SNS, en colaboración con coordinación.
Establecer y actualizar periódicamente protocolos estandarizados de laboratorio (standard operating procedures, SOPs) para la secuenciación de exomas y genomas, incluyendo el control de calidad de la muestra, la preparación de la librería y la secuenciación.
Establecer y actualizar periódicamente protocolos estandarizados (SOPs) para el análisis bioinformático de exomas y genomas, incluyendo el control de calidad de los datos, el mapeo al genoma de referencia y la identificación de las variantes.
Participar en programas de comparación entre laboratorios como los organizados por GenQA, EMQN o CAP, para asegurar la calidad de los datos producidos.
Establecer un modelo de gestión de los datos que garantice su seguridad, privacidad, estandarización, interoperabilidad, calidad y sostenibilidad a largo plazo data sharing.
Consensuar un modelo de informe de laboratorio.
Avanzar en los procesos de certificaciones y acreditaciones.
Implementar sistemas LIMS en los nuevos centros.
Implementar el acceso fácil y seguro a los datos genómicos generados en el proyecto (en colaboración con IMPaCT-Data).
Como resultado de todas estas acciones la red de centros de secuenciación trabaja de manera coordinada funcionando como un único centro.
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