Si es participante o familiar de un participante y aún no hemos contactado con usted, significa que el análisis de su caso continúa en curso.
Debe tener en cuenta que se trata de casos de alta complejidad, tanto desde el punto de vista clínico como genómico, lo que puede requerir más tiempo.
Agradecemos su comprensión.
La Farmacogenómica, uno de los pilares fundamentales de la Medicina Personalizada de Precisión, tiene como objetivo ajustar los tratamientos a cada paciente en función de su genética. De esta manera, se busca maximizar la efectividad terapéutica y, al mismo tiempo, minimizar el riesgo de efectos adversos.
Las reacciones adversas graves a medicamentos y vacunas (RAM) constituyen un problema de gran impacto en salud pública, con consecuencias que incluyen hospitalización, discapacidad o incluso la muerte, además de un alto coste para los sistemas sanitarios europeos.
El objetivo de este caso de uso ha sido doble, por un lado, sentar las bases para la implementación de pruebas farmacogenéticas en el Sistema Nacional de Salud y por otro, proporcionar servicios genómicos de diagnóstico de alta complejidad, de forma equitativa en todo el territorio nacional, para el estudio de reacciones adversas graves a fármacos y vacunas.
Gracias al esfuerzo coordinado de un equipo multidisciplinar liderado por el Dr. Adrián Llerena (Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura, Universidad de Extremadura), junto con el Dr. Francisco Abad (Hospital La Princesa), la Dra. María Isidoro (Hospital Universitario de Salamanca), la Dra. Olalla Maroñas (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) y María José Herrero (Universidad de Valencia, en IMPaCT-GENóMICA se ha logrado:
Establecer estándares en farmacogenética que favorecen una práctica clínica homogénea y basada en la evidencia.
Desarrollar guías clínicas, procedimientos normalizados e informes consensuados, garantizando el acceso equitativo a estos servicios genómicos complejos.
Integrar el análisis del genoma completo en casos complejos de pacientes con reacciones adversas graves a vacunas (como las de COVID-19) y a fármacos (como el metamizol).
Crear comités de expertos e interpretación, y actualización de protocolos de laboratorio para el diagnóstico de RAM graves a varios medicamentos de uso común.
El trabajo desarrollado por IMPaCT Genómica impulsa una medicina más segura y personalizada, contribuyendo a la reducción de hospitalizaciones y costes sanitarios asociados a reacciones adversas.
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