Enfermedades Raras

Consolidación de la estructura IMPaCT-GENóMICA en enfermedades raras cumpliendo CRITERIOS DE EQUIDAD TERRITORIAL.

• Más de 70 hospitales distribuidos por las 17 CCAA con un centro coordinador por cada una de ellas. Contratación de gestoras de casos.

• Acuerdo de transferencia de material y datos (MTA/DTAs) firmados por los centros participantes.

• Criterios de inclusión/pruebas genómicas/flujo de procesos/gestión de casos (muestras, datos clínicos y datos genómicos) establecidos.

• Distribución y selección de unos 2.000 casos a estudio entre las 17 CCAA.

REANÁLISIS de datos de secuenciación de exoma completo (WES) previos no concluyentes, en aquellos casos disponibles, de pacientes candidatos al proyecto. TASA DIAGNÓSTICA entre el 16-21%.

• Demostrando la eficiencia diagnóstica del reanálisis.

• Optimizando recursos IMPaCT.

SECUENCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO (WGS) en la red de centros de secuenciación y análisis con las herramientas y estrategias consensuadas.

MODELO DE INFORME DIAGNÓSTICO consensuado y puesto a disposición de todos los centros participantes.

Puesta en marcha de la RED DE EXPERTOS DE ENFERMEDADES RARAS: Categorías de patologías, enfermedades (Orpha/OMIM), Genes (GeneID), técnicas y procedimientos diagnósticos, técnicas de validación funcional de variantes de significado incierto.

ALMACENAMIENTO Y DATA SHARING para facilitar el uso secundario de los datos genómicos secuenciados en el programa por parte de la comunidad científica.