Los 5 integrantes de esta área de aplicación, además del coordinador de IMPaCT-GENóMICA, Ángel Carracedo, están implicados, en mayor o menor medida, en cada uno de los grupos de trabajo internos. Se reflejan a continuación estos grupos de trabajo, indicando los respectivos coordinadores y una breve descripción de los objetivos de cada uno.
Coordinadores: Adrián Llerena, María José Herrero
Creación de Comisión de Farmacogenética. Creación de una comisión compuesta por comités de trabajo asociados.
Elaboración de Guías Clínicas. Elaboración de guías clínicas para un total de 12 fármacos (Aripiprazol, clopidogrel, tacrólimus, sertralina, capecitabina, siponimod, venlafaxina, tramadol, atorvastatina, simvastatina, ondansetrón, ibuprofeno)
Modelo de informe clínico con recomendaciones clínicas. Creación de un modelo estandarizado y consensuado para la elaboración de los informes clínicos de las pruebas farmacogenéticas que cumpliese los requisitos básicos basados en ISO 15189.
Coordinadores: Olalla Maroñas, María Isidoro
Ejercicio de calidad en farmacogenética. Desarrollo de un programa de calidad analítica para un conjunto de pruebas farmacogenéticas avalado por la SEFF.
Protocolos de laboratorio. Se han elaborado protocolos estandarizados de laboratorio (SOPs) para reacciones adversas graves a fármacos
Coordinadores: Francisco Abad y María José Herrero
Establecimiento del flujo de muestras. Establecimiento de flujo de muestras de pacientes con reacciones adversas graves a fármacos o vacunas desde los hospitales principales, o los secundarios.
Diseño página web. Diseño de contenido del área de farmacogenómica para la página web general de IMPaCT-GENóMICA.
Coordinadores: Ángel Carracedo, Adrián Llerena
Servicios genómicos de diagnóstico de alta complejidad de forma equitativa a todo el territorio para reacciones graves adversas a fármacos y vacunas. Secuenciación de genoma completo de reacciones adversas graves a fármacos y vacunas
Interrelación con Programa 1 de Epidemiologia (Genotipado de cohorte). Secuenciación de parte del Programa Cohortes de IMPaCT con el fin de crear una aproximación de estandarización de estimas de riesgo poligénico para enfermedades comunes.
Internacionalización: ponencias de presentación del programa IMPaCT-GENóMICA y el área de Farmacogenética, por Ángel Carracedo y Adrián Llerena respectivamente en el U-PGx Personalized Medicine Symposium, Leiden Publicaciones: DOI: 10.1007/s13105-022-00920-6; DOI: 10.3390/pharmaceutics14010160; DOI: 10.3390/pharmaceutics15061661; DOI: 10.3390/cancers15051424
Coordinadores: Ángel Carracedo y Adrián Llerena
Data sharing y data discovery federado utilizando plataformas para el análisis de datos clínicos y genómicos como EGA, en colaboración con la red de centros de secuenciación de IMPaCT-GENóMICA e IMPaCT-Data.
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