22 noviembre 2023
El Hospital 12 de Octubre de Madrid acogió el Curso Práctico de Análisis WGS para Enfermedades Raras organizado por IMPaCT-GENóMICA, que fue una jornada intensiva de formación para gestoras de casos sobre resolución de los casos complejos de diagnóstico recibidos en el programa.
Las organizadoras del curso celebran el éxito de la jornada, realizada el pasado 6 de noviembre, por su contribución al "avance en la interpretación de datos genómicos en el ámbito de las enfermedades raras, que promete tener un impacto significativo en la resolución de los casos complejos recibidos en el programa".
La jornada se centró en los principales avances posibles con el estudio de los genomas, todavía en el ámbito de la investigación, respecto a la secuenciación de los exomas gracias a la información que los genomas reportan de manera distintiva y que sin duda supondrá un aumento en la tasa diagnóstica.
La formación práctica se inició con la explicación, por parte de la gestora del programa Yolanda Benítez, del trabajo desarrollado por el grupo de trabajo transversal de IMPaCT en el que se han establecido los pipelines de análisis.
La jornada continuó con una sesión sobre interpretación de análisis de variantes en DNA mitocondrial impartida por Alberto Blázquez y Pablo Serrano, expertos en patologías mitocondriales del grupo del CIBERER en el Hospital 12 de Octubre.
Rosario Carmona y Virginia Aquino, investigadoras de la Fundación Progreso y Salud de Andalucía e integrantes del grupo de bioinformática del CIBERER desde el que colaboran con el programa ENoD (Enfermedades No Diagnosticadas), realizaron una sesión teórico-práctica de análisis de STRs (short tandem repeats) y de interpretación de SVs (variantes estructurales) en la herramienta IGV (Integrative Genomics Viewer). El adecuado análisis de estas variantes constituye un valor añadido en los estudios de genomas y se estima que puede dar respuesta a un porcentaje importante de casos no resueltos.
Finalmente, desde el grupo de trabajo de validaciones funcionales de IMPaCT-GENóMICA, las investigadoras del CIBERER Karen Heath (IdiPAZ) y Obdulia Sánchez (CBMSO-UAM) abordaron la resolución práctica de variantes de significación incierta (VUSes), haciendo hincapié en las variantes de splicing y cómo abordar el estudio de variantes en regiones no codificantes.
La sesión finalizó con una puesta en común de resumen y discusión práctica de las estrategias de análisis a seguir en los estudios de genomas.
"Este esfuerzo educativo representa una inversión valiosa para el avance en la interpretación de datos de secuenciación de genomas y, en consecuencia, para la mejora en el diagnóstico en enfermedades raras", destacan desde la organización de la jornada.
"Al dotar a las gestoras de casos con habilidades y conocimientos especializados –continúan–, el proyecto IMPaCT-GENóMICA inicia su compromiso de formación, que se hará extensible a otros profesionales y asegura así su contribución en la implementación de la medicina de precisión".
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