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12 mayo 2026
Profesionales de IMPaCT-GENóMICA y responsables del proyecto a nivel nacional presentaron en dos jornadas monográficas celebradas recientemente en Madrid y Murcia el trabajo de diagnóstico genético que se está desarrollando en estas comunidades autónomas, así como sus avances en medicina de precisión y enfermedades raras.
Uno de los momentos más emotivos de estas jornadas fue, en ambos encuentros, la intervención de familias participantes en el programa, que compartieron en primera persona cómo el acceso a la secuenciación genómica ha permitido obtener un diagnóstico para sus hijos e hijas, poniendo nombre a enfermedades que hasta entonces no lo tenían.
La primera de las jornadas tuvo lugar el pasado 28 de abril en el Hospital Universitario La Paz, en Madrid, y reunió a representantes institucionales, personal investigador y clínico. Durante el encuentro se abordaron los principales avances del programa IMPaCT-GENóMICA, incluyendo su aplicación en enfermedades raras y oncología de precisión, así como la relevancia del fenotipado y el análisis de casos clínicos. La jornada concluyó con una mesa redonda centrada en la integración del programa en el Sistema Nacional de Salud.
En Murcia la jornada se celebró el pasado 8 de mayo en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, poniendo el foco en el diagnóstico genético avanzado en enfermedades raras y en el modelo equitativo de secuenciación genómica impulsado por IMPaCT-GENóMICA. En este encuentro se presentaron experiencias regionales, resultados clínicos y casos resueltos, así como la situación actual de las enfermedades raras en la región y su abordaje desde los servicios de genética.
Ambos encuentros contaron con la participación de profesionales sanitarios, gestores, representantes institucionales y asociaciones de pacientes, destacando la colaboración entre distintos agentes para avanzar en la implementación de la medicina genómica en el sistema sanitario.
https://www.ciberisciii.es/media/3398103/programa-e-inscripcion-jornada-impact-genomica-murcia.pdf
https://www.ciberisciii.es/media/3398121/programa-de-la-jornada-impact-madrid.pdf
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12 diciembre 2025
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04 noviembre 2025
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