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20 octubre 2026
Las III Jornadas IMPaCT, celebradas ayer 19 de octubre en el Instituto de Salud Carlos III, han puesto de relieve los avances de la medicina personalizada en España y el papel estratégico de la genómica para mejorar el diagnóstico en enfermedades raras y algunos tipos de cáncer.
En el encuentro participaron profesionales sanitarios, gestores, representantes de pacientes y personal investigador de los proyectos de Medicina de Precisión (PMPs). Al comienzo de la jornada se presentaron los tres ejes de la infraestructura IMPaCT: Cohorte IMPaCT, IMPaCT Data e IMPaCT Genómica.
Por parte del eje de Medicina Genómica, Ángel Carracedo Álvarez presentó los avances alcanzados destacando una vez más los resultados del programa: “conseguimos un 12% de casos positivos y, con genomas completos, un 18% más. Es decir, obtuvimos un diagnóstico en el 30% de pacientes que llevaban una media de 11 años esperando una respuesta."
El coordinador de IMPaCT Genómica explicó el desarrollo y organización el proyecto y cómo se está trabajando para llevar la genómica a la práctica clínica y garantizar la continuidad de la infraestructura mediante su confluencia con otras estrategias del Sistema Nacional de Salud, como la red Únicas. Ángel Carracedo manifestó una vez más el impacto que tiene el diagnóstico en los pacientes y la necesidad de equidad: "el diagnóstico no lo es todo, pero es el principio de todo: el principio de una planificación familiar, de tener esperanzas en un tratamiento y de anticiparse a las comorbilidades y al seguimiento de los pacientes".
Durante el resto de sesiones de la jornada, se expusieron algunos de los proyectos que ya están aprovechando estas capacidades de la infraestructura IMPaCT: iniciativas dirigidas a la prevención de la conducta suicida mediante farmacogenética y fenotipado digital, la aplicación de estrategias de medicina de precisión en la hipercolesterolemia familiar y la enfermedad cardiovascular prematura, así como el desarrollo de herramientas para la identificación precoz de la enfermedad de Alzheimer mediante la integración de información genética, biomarcadores y evaluación cognitiva.
La mesa dedicada a IMPaCT Genómica, moderada por Carmen Ayuso García, puso de manifiesto el potencial de la genómica para avanzar hacia una medicina más predictiva, preventiva y personalizada, así como la importancia de integrar los datos genéticos con la información clínica y otras fuentes de datos para maximizar su utilidad en la investigación y la asistencia sanitaria.
La jornada abordó también cuestiones transversales para el futuro de estas infraestructuras, como la seguridad en la investigación, la gestión responsable de los datos y la generación de entornos de confianza que permitan impulsar la innovación biomédica.
El encuentro concluyó con una mesa centrada en el impacto de estas iniciativas en el Sistema Nacional de Salud y en los pacientes, en la que participaron representantes de la administración, FEDER y la Asociación Española Contra el Cáncer, entre otras entidades.
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