Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva son capaces de analizar millones de fragmentos de ADN en paralelo y constituyen una herramienta esencial para la prevención, el diagnóstico, el seguimiento, y la toma de decisiones terapéuticas en determinadas enfermedades. En el marco de este proyecto, la Red de Centros de Análisis Genómicos ofrece los siguientes servicios de análisis genómico de alta complejidad a todo el territorio:
La secuenciación del genoma completo es el estudio de la secuencia completa de los más de 3.000 millones de nucleótidos del genoma de un individuo, para identificar variantes de un solo nucleótido, pequeñas deleciones o inserciones, variantes estructurales y variantes en el número de copias.
La secuenciación del exoma completo permite obtener la secuencia completa de todos los genes o regiones del genoma que codifican proteínas, y que representan alrededor de un 1% del genoma. Es un método eficaz para identificar mutaciones causantes de enfermedades.
La secuenciación del transcriptoma completo permite estudiar todos los RNAs que se trancriben en un determinado tejido y momento, para detectar que genes se expresan, cuantificarlos e identificar variaciones en su secuencia.
El análisis de los resultados de la secuenciación de genomas, exomas y transcriptomas, implica el uso de potentes algoritmos e infraestructuras de computación.
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