WP 2

Establecer circuitos y protocolos para proveer servicios de genómica de alta complejidad al SNS, en colaboración con el WP1.

Establecer y actualizar periódicamente protocolos estandarizados de laboratorio (standard operating procedures, SOPs) para la secuenciación de exomas y genomas, incluyendo el control de calidad de la muestra, la preparación de la librería y la secuenciación.

Establecer y actualizar periódicamente protocolos estandarizados (SOPs) para el análisis bioinformático de exomas y genomas, incluyendo el control de calidad de los datos, el mapeo al genoma de referencia y la identificación de las variantes.

Participar en programas de comparación entre laboratorios como los organizados por GenQA, EMQN o CAP, para asegurar la calidad de los datos producidos.

Establecer un modelo de gestión de los datos que garantice su seguridad, privacidad, estandarización, interoperabilidad, calidad y sostenibilidad a largo plazo data sharing.

Consensuar un modelo de informe de laboratorio.

Avanzar en los procesos de certificaciones y acreditaciones.

Implementar sistemas LIMS en los nuevos centros.

Implementar para garantizar el acceso fácil y seguro a los datos genómicos generados en el proyecto (en colaboración con IMPaCT-Data).