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27 abril 2022
Los responsables del grupo de trabajo de Fenotipado HPO de IMPaCT-GENóMICA abordaron la importancia del uso del etiquetado con la terminología Human Phenotype Ontology (HPO) para realizar un correcto fenotipado de los pacientes en el taller celebrado online el 26 de abril. La grabación de la jornada, a la que asistieron 255 personas, está disponible en este enlace.
Guiomar Pérez de Nanclares y Raquel Rodríguez López explicaron el significado de la terminología HPO. Guerau Fernández ofreció una visión del uso de esta terminología en las pipeline bioinformáticas para alcanzar un diagnóstico genético. Por su parte, Andrea Sariego presentó dos ejemplos de casos clínicos del Hospital Marqués de Valdecilla en los que se comprobó la importancia de realizar un buen fenotipado HPO para poder alcanzar un diagnóstico preciso.
En la segunda parte del taller, se explicó la importancia de la terminología HPO en el programa IMPaCT-GENóMICA. Esta parte del taller fue presentada por Jaime Cruz, quién comentó los usos avanzados de HPO, y por Beatriz Morte, quién resaltó el uso de la terminología HPO en la plataforma IMPaCT-GENóMICA para la recogida de la información fenotípica.
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