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02 octubre 2026
El pasado lunes 28 de septiembre quedó formado el Comité Institucional de IMPaCT Genómica, la infraestructura de apoyo al diagnóstico con tecnologías genómicas de alta complejidad. Más de 40 representantes de la Administración y de las Comunidades Autónomas, profesionales sanitarios, personal investigador y asociaciones de pacientes se dieron cita en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para abordar la incorporación efectiva de la medicina genómica en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Al acto de inauguración de la jornada "IMPaCT-GENóMICA: Convergencia, traslación al SNS y participación ciudadana" asistieron el Juan Cruz Cigudosa, secretario de estado de Ciencia, Innovación y Universidades; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); y los coordinadores del programa Ángel Carracedo y Carmen Ayuso, que lanzaron un mensaje claro: “para hacer efectiva la incorporación al SNS y garantizar la equidad de acceso al diagnóstico genómico en todo el territorio nacional es necesaria la implicación activa de las Comunidades Autónomas y una estrecha coordinación entre Ministerios, comunidades, proyectos y los propios profesionales de la red, respaldados por modelos de gobernanza y mecanismos de seguimiento eficaces”.
La jornada se convirtió en un espacio de trabajo conjunto con el compromiso de garantizar la traslación real, coordinada y equitativa de las capacidades de IMPaCT-GENóMICA al SNS, contemplando de forma realista las diferencias en recursos, profesionales y grado de desarrollo genómico entre las distintas Comunidades Autónomas.
Para ello, IMPaCT-GENóMICA se integra como una pieza clave dentro del modelo genómico nacional, articulándose de forma complementaria con iniciativas como la Red ÚNICAS o SiGENES, evitando que se entiendan como proyectos independientes o competitivos. “Estos proyectos deben avanzar hacia un modelo complementario y conectado, en el que cada uno aporte sus capacidades y resultados y se establezcan puntos de conexión y circuitos comunes” apuntó Encarna Guillén, coordinadora del paquete de trabajo de participación ciudadana y traslación al SNS durante la jornada.
Durante el acto y las mesas de trabajo quedó constancia de la necesidad de acompañar la transferencia de los recursos profesionales, formativos y económicos necesarios, incluyendo el reconocimiento y consolidación de los perfiles profesionales implicados en la atención y gestión de estos pacientes. Asimismo, será necesario avanzar en la estructuración y gobernanza común de los datos genómicos, así como en herramientas e indicadores que permitan hacer seguimiento de la implantación del modelo y de sus resultados.
Dentro del debate se expusieron también las necesidades para alcanzar la equidad en el diagnóstico con el fin de que, teniendo en cuenta las diferentes capacidades internas de las Comunidades, todos los pacientes puedan acceder a los mismos recursos y posibilidades. En este sentido, se manifestó la necesidad de facilitar la derivación de pacientes, el envío de muestras, la comunicación entre centros y el acceso a las capacidades de secuenciación, análisis e interpretación disponibles en el conjunto del SNS.
En una de las mesas de debate de las jornadas, centrada en la perspectiva de los pacientes, se resaltó la capacidad de IMPaCT-GENóMICA para dar respuesta a pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. Así, los resultados obtenidos, junto con la experiencia y las capacidades desarrolladas durante el proyecto, constituyen una base para integrar esta actividad de forma permanente en los circuitos del SNS y mejorar la respuesta a estos pacientes.
Una de las principales mesas de debate de la jornada estuvo centrada, precisamente, en el papel de los y las pacientes. En este sentido IMPaCT-GENóMICA es uno de los ejemplos de trabajo conjunto junto a las asociaciones de pacientes FEDER y AECC, que resultan piezas clave en el programa y la traslación al SNS. El programa cuenta con la participación continua de representantes de estas asociaciones participando en las decisiones del proyecto, aportando su conocimiento y colocando en el centro las necesidades de los pacientes. David Sánchez, tesorero de FEDER e Isabel Orbe, directora de la Asociación Española Contra el Cáncer pusieron en valor “lo que aporta incorporar la experiencia y las necesidades de los pacientes en el desarrollo, implementación y evaluación de las estrategias de medicina personalizada”
Por último, se puso de manifiesto también la necesidad de traslación hacia la sociedad y el retorno que supone acercar la genética y la genómica a la ciudadanía, ampliando el conocimiento sobre estas áreas y dando a conocer el trabajo y las posibilidades que ofrecen iniciativas como IMPaCT-GENÓMICA.
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